Malattie rare: si allarga l’indagine sui neonati con la Neuropsichiatria infantile di Marche Nord

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12 ottobre 2013

FANO – La Neuropsichiatria Infantile di Marche Nord è il nuovo centro di Screening Regionale Allargato di malattie metaboliche. Come avviene in Toscana, entro la fine del 2014 ai bambini appena nati verrà effettuata l’indagine per “scovare” 50 malattie metaboliche.

Entro la fine del 2014 a tutti i neonati della regione Marche verrà effettuata l’indagine per individuare circa 50 malattie rare metaboliche. La Neuropsichiatria Infantile dell’azienda Marche Nord, che da 40 anni effettua lo screening sui circa 14mila neonati della Regione Marche per individuare fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, entro la fine del prossimo anno allargherà l’ indagine a malattie molto gravi, invalidanti e spesso mortali, ma che se riconosciute per tempo – attraverso lo screening – possono essere trattate annullando gli esiti fortemente invalidanti. La struttura fanese, dopo il via libera della Regione, sarà il centro di riferimento per lo Screening Allargato di malattie metaboliche e consentirà alle Marche di entrare a far parte delle poche regioni che hanno attivato lo screening.

“La più longeva  è la Toscana – spiega Vera Stoppioni, direttore della Neuropsichiatria Infantile di Marche Nord – che ha rilevato un neonato malato su 1750. Secondo questo dato le malattie rare non sono proprio così rare”.

A confermarlo anche il professor Orazio Gabrielli, direttore della Clinica pediatrica degli Ospedali Riuniti di Ancona, sostenitore  e promotore dello screening: “Solo nelle Marche – spiega – vengono seguiti  7mila pazienti con malattia rara. L’obiettivo è indiviaduare precocemente e su tutti i bambini della Regione la malattia rara in modo da poterli curare e modificare radicalmente la storia della loro crescita. Ecco perché è necessario coinvolgere pediatri ospedalieri, medici di base e pediatri di libera scelta”.

Nel dettaglio i prossimi mesi saranno dedicati a mettere in rete tutti i punti nascita della Regione, a consolidare le modalità di raccolta e invio dei campioni da tutti gli ospedali, procedura già attivata per le tre malattie rare attulmente obbligatorie, e a creare una rete che dalla diagnosi porti all’individuazione dei centri di riferimento per la cura. Lo screening avverrà attraverso uno strumento, chiamato Tandem Massa, utilizzando gli stessi cartoncini impiegati attualmente per gli screening neonatali obbligatori “che rappresentano – conclude Vera Stoppioni – l’unica vera azione di prevenzione secondaria in epoca neonatale. Con la Tandem Massa facciamo un nuovo passo in avanti: diagnosticare alla nascita una malattia rara significa  per il bambino e la sua famiglia la possibilità di cambiare la storia naturale della loro condizione con un evidente miglioramento  della qualità della vita”. La tecnologia, del costo di 250mila euro, è stata acquisita grazie ai finanziamenti che il direttore della Clinica Pediatrica di Ancona, Orazio Gabrielli, ha destinato al Santa Croce; finanziamenti che  facevano parte delle risorse ministeriali per le malattie rare. Segue un primo intervento economico della Regione per gli esami ed un supporto della Fondazione Carifano per l’attivazione di una borsa di studio e l’acquisto del software che consentirà la messa in rete di tutti i punti nascita delle Marche. Ed entro la fine del 2014, il futuro dei nuovi nati sarà un po’ meno misterioso.

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